Tendances scientifiques: La «plus grande avancée dans le traitement des maladies neurodégénératives depuis 50 ans»: un traitement potentiel contre la maladie de Huntington vient d'être annoncé
La maladie de Huntington est une affection mortelle causée par une protéine toxique produite dans le cerveau. Elle affecte les capacités de déplacement et de réflexion des patients et altère leur comportement. Les patients savent qu'ils en mourront et, comme il s'agit d'une maladie génétique, il y a 50 % de chances que leurs enfants en soient affectés. Des médecins de l'University College London estiment maintenant que leur nouveau médicament expérimental fait baisser le niveau de la protéine et devrait stopper la mort des cellules cérébrales. S' exprimant à la BBC, Peter Allen, âgé de 51 ans, qui a participé à l'étude, déclarait: «Vous vous retrouvez dans un état quasi végétatif, c'est une fin horrible.» Comme il s'agit d'une maladie génétique, les patients ont souvent vu des membres de leur famille en succomber. Dans le cas de Peter Allen, sa mère, son oncle et sa grand-mère sont morts de la maladie de Huntington. Des tests montrent que son frère et sa sœur vont tous deux développer la maladie. Une nouvelle découverte porteuse d'espoir Jusqu'à maintenant, on ne disposait d'aucun traitement pour ralentir ou stopper la maladie, qui est due à une erreur dans une section de l'ADN appelée gène huntingtine. Ce gène contient les instructions nécessaires à la production d'huntingtine, une protéine essentielle au développement du cerveau. Mais chez les personnes affectées, une erreur génétique endommage la protéine et la transforme en protéine tueuse de cellules cérébrales. Le professeur Sarah Tabrizi, qui a conduit l'essai à l'http://www.ucl.ac.uk/ion/articles/news/hd-centre (Huntington's Disease Centre) de l'UCL, a passé ces 21 dernières années à travailler avec des patients atteints de la maladie. Interviewée dans l'http://www.bbc.co.uk/programmes/b09hp2f4 (émission PM de la BBC Radio 4), elle déclarait: «C'est une maladie terrible. Au cours de cette période, un grand nombre de mes patients sont morts et cela m'a fortement motivée (...) à rechercher des traitements pour cette maladie.» Elle expliquait que, pour la première fois, un morceau d'ADN a été chimiquement modifié pour se lier au 'message' de maladie de Huntington produit par le gène de la maladie, provoquant sa dégradation. Cela se traduit par une moindre production de la protéine d'huntingtine mutante toxique, et donc une limitation des dommages. «Dans l'essai que nous avons mené, nous avons testé si l'injection de ce médicament dans le liquide céphalo-rachidien des patients était sûre et bien tolérée et, chose importante, si nous avions pu faire baisser les niveaux de la protéine mutante toxique de la maladie de Huntington. Et tous ces objectifs ont été atteints.» Elle décrivait ces résultats comme un immense progrès vers le développement de thérapies moléculaires ciblant la cause profonde de la maladie. L'équipe va maintenant tester le médicament sur des centaines de patients pendant une période plus longue, pour vérifier s'il ralentit la progression de la maladie. Si tel est le cas, les chercheurs veulent ensuite traiter des personnes bien portantes possédant le gène de la maladie, avant qu'elles ne développent les premiers symptômes. «Nous voulons être un jour en position d'empêcher la survenue de la maladie. C'est la première étape vers le développement d'une thérapie moléculaire spécifique.» «Pour la première fois, une raison d'avancer» Charles Sabine, porte-parole d'associations se consacrant à la maladie de Huntington, déclarait à PM qu'il est porteur du gène déficient et qu'il a vu des membres de sa famille mourir de cette affection: «C'est une maladie particulièrement horrible car (…), de par sa nature génétique, les individus savent de quoi leur avenir sera fait.» Il explique que le fait de savoir que vous êtes porteur du gène envahit toute votre existence, car n'importe quel symptôme possible peut signifier le commencement du déclin. «Des scientifiques comme Sarah doivent être prudents (...) mais ce que je peux vous dire, c'est que cette nouvelle (...) constitue un véritable pas en avant pour lutter contre une maladie pour laquelle on n'a jamais disposé du moindre traitement (...). Il n'y a rien que vous puissiez faire. Cette avancée est donc fondamentale, car elle donne aux personnes dans ma situation une raison d'espérer, chose qu'elles n'avaient pas jusqu'à présent. Cela changement maintenant complètement la donne. Nous avons maintenant une raison d'attendre de voir ce qu'il va se produire l'année prochaine et l'année suivante. C'est un moment extraordinaire.»
Pays
Royaume-Uni
