La scoperta di una rete di geni dell’epilessia potrebbe portare a nuove cure
Pubblicato sulla rivista “Genome Biology” e coordinato dall’Imperial College London, lo studio descrive una “rete epilettica” di 320 geni, chiamata M30, che è associata all’epilessia. Si pensa che i geni della rete siano coinvolti nel modo in cui le cellule del cervello comunicano le une con le altre. I risultati dello studio suggeriscono che quando questa rete funziona male, provoca l’epilessia. L'equipe di ricerca crede che trovare farmaci in grado di ripristinare questa rete potrebbe fornire nuove cure innovative per questa malattia debilitante. La scoperta potrebbe dare un nuovo impulso alla ricerca di un farmaco per l’epilessia, molte aziende farmaceutiche infatti hanno smesso di fare ricerca per trovare nuovi farmaci per questa malattia. “L’epilessia è una delle più comuni malattie neurologiche gravi in tutto il mondo,” ha commentato l’autore anziano dello studio, il professor Michael Johnson. “Eppure, nonostante ci siano quasi 30 farmaci brevettati per questa malattia, un terzo delle persone che soffrono di epilessia continua a soffrire di convulsioni epilettiche incontrollate – nonostante l’assunzione del farmaco. In effetti sono stati fatti pochi progressi nella ricerca di farmaci efficaci contro l’epilessia negli ultimi 100 anni.” Lo studio osserva che la rete di geni sembra funzionare male nell’epilessia causata da cause genetiche e nell’epilessia provocata da lesioni cerebrali, come in seguito a un ictus, un tumore o un’infezione. La malattia può provocare una serie di sintomi, da una strana sensazione o uno stato simile alla trance a gravi convulsioni e perdita di conoscenza. Si pensa che 50 milioni di persone siano affette dalla malattia in tutto il mondo, 6 milioni in Europa secondo l’Organizzazione mondiale della sanità (OMS). Durante la ricerca, l’equipe, che collaborava con la Facoltà di medicina Duke-NUS a Singapore, ha usato tecniche computazionali per esaminare migliaia di geni e mutazioni associati all’epilessia. Hanno esaminato anche dati di cervelli sani, per identificare reti di geni che sembravano lavorare insieme ed erano associati alla malattia. Per confermare i risultati secondo i quali le anomalie in questa rete di geni causano le convulsioni, l’equipe ha usato altri dati presi dai topi. Infine, l’equipe ha analizzato 1 300 farmaci conosciuti per vedere quali di questi potrebbero aiutare a riportare alla normalità la rete di geni - uno dei farmaci trovati era una conosciuta cura per l’epilessia chiamata acido valproico. Lo studio ha indicato inoltre molti altri farmaci che precedentemente non erano considerati farmaci contro l’epilessia. Uno di questi era la witaferina A, un composto derivato da una pianta conosciuta come ginseng indiano che è usato nella medicina ayurvedica da secoli per curare una serie di malattie, tra cui l’epilessia. Il professor Johnson ha aggiunto che il metodo usato in questo studio, chiamato “biologia delle reti”, nel quale sistemi computerizzati sono usati per identificare le reti di geni che lavorano insieme per sostenere la malattia, possono anche fornire opportunità per trovare cure per altre malattie. “Fino a poco tempo fa, cercavamo singoli geni associati alle malattie e le case farmaceutiche poi indirizzavano le cure verso di essi,” ha spiegato. “Siamo sempre più consapevoli però del fatto che i geni non lavorano isolatamente, identificare gruppi di geni che lavorano insieme e poi prendere come bersaglio queste reti di geni potrebbe portare a cure più efficaci. Il nostro studio prova di concetto suggerisce che questo approccio di biologia di rete potrebbe aiutarci a identificare nuovi farmaci per l’epilessia e i metodi possono essere applicati ad altre malattie. Il finanziamento per lo studio è stato in parte fornito dai progetti EPITARGET e IGENEE, a loro volta finanziati nell’ambito del 7° PQ. Mentre il progetto IGENEE, coordinato dall’Imperial College London, si è ufficialmente concluso ad agosto 2016, il progetto EPITARGET continuerà fino a ottobre 2018. Per maggiori informazioni, consultare: sito web di EPITARGET pagina del progetto IGENEE su CORDIS
Paesi
Svezia, Regno Unito