Unijni naukowcy zbudowali opartą na genomie bibliotekę podręczną chorób krwi
Właśnie został opublikowany nowy artykuł na temat danych genomicznych (informacji o materiale genetycznym organizmu, takim jak DNA) w ogólnodostępnej formie, zapewniając jednocześnie ochronę odpowiednich poziomów prywatności. W artykule znalazły się wytyczne mające zmniejszyć wieloznaczność interpretacji ogólnodostępnych danych i zapewnić kontrolowany dostęp. Autorami artykułu są naukowcy z kilku dużych projektów badawczych, między innymi z dofinansowanego ze środków UE projektu BLUEPRINT. Ta poważna, pięcioletnia inicjatywa, której realizacja rozpoczęła się w październiku 2011 r., otrzyma niemal 30 mln EUR dofinansowania ze środków UE. Partnerzy projektu mogą przekształcić europejską opiekę zdrowotną, pogłębiając naszą wiedzę o tym, jak przebiega pobudzanie lub tłumienie aktywności genów w zdrowych komórkach człowieka i tych dotkniętych chorobą. Istnieje nadzieja, że wyniki projektu BLUEPRINT zaowocują lepszą diagnostyką celowaną i nowymi metodami leczenia specyficznych chorób krwi konkretnych osób, w ramach podejścia określanego mianem „medycyny spersonalizowanej”. Ponadto zaangażowanie innowacyjnych przedsiębiorstw pobudzi badania epigenomiczne w europejskim sektorze prywatnym poprzez opracowywanie nowych, inteligentnych technologii. Choroba, uszkodzenie i całe mnóstwo czynników środowiskowych, w tym stres i dieta, mogą wywołać zmiany DNA w jądrze komórki. Te tak zwane zmiany epigenetyczne nie są tak naprawdę modyfikacjami kodu genetycznego, gdyż polegają na dodaniu grup chemicznych do białek biorących udział w porządkowaniu DNA. Ich pojawienie się powiązano z chorobami takimi jak nowotwory i cukrzyca. Właśnie ten proces partnerzy BLUEPRINT, którzy koncentrują się na krwinkach, mają nadzieję lepiej poznać. Prace nad projektem rozpoczęły się od zgromadzenia danych o sposobie pobudzania lub tłumienia aktywności genów. Celem jest wygenerowanie 100 epigenomów referencyjnych (zapisów zmian chemicznych w DNA), które mają pomóc zespołowi w identyfikowaniu markerów albo wskaźników zmian, mogących zapowiadać etapy choroby. Publikacja danych o wielu zdrowych epigenomach różnych rodzajów krwinek doprowadziła do ustalenia kilku nowych modulatorów procesów epigenetycznych biorących udział w rozwoju guzów. Aby poradzić sobie z ogromną ilością danych, wprowadzona została wspólna koordynacja danych i strategia analizy wraz z ramami kontrolowanego dostępu do danych. Taka infrastruktura umożliwia partnerom BLUEPRINT niezwłoczne udostępnianie map epigenetycznych społeczności naukowej. Opracowywane są także lepsze narzędzia diagnostyczne, które powinny obniżyć zapotrzebowanie na ogromne ilości komórek. Wreszcie cel projektu wpisuje się doskonale w nadrzędne dążenie Międzynarodowego Konsorcjum Epigenomu Człowieka (IHEC) – globalnego podmiotu działającego na rzecz swobodnego dostępu społeczności naukowej do referencyjnych map epigenomu człowieka w wysokiej rozdzielczości. Partnerzy BLUEPRINT wniosą cenny wkład w generowanie epigenomów referencyjnych za pomocą najnowocześniejszych technologii w całkowitej zgodności z normami jakości ustalonymi przez IHEC. Zakończenie prac nad projektem BLUEPRINT zaplanowano na wrzesień 2016 r. Więcej informacji: BLUEPRINT http://www.blueprint-epigenome.eu/
Kraje
Niderlandy
