Wyniki badań przynoszą nowe informacje o strukturze genetycznej raka nerki
Badania, w których wzięła udział duża grupa chorych na nowotwór nerki w Europie, dostarczają nowych informacji o strukturze genetycznej tej choroby. Wskazują na wyraźne powiązanie między narażeniem na kontakt z kwasem arystolochowym a zachorowalnością na nowotwór nerki, zwłaszcza w Rumunii. Rak nerkowokomórkowy (RCC) to poważny problem zdrowia publicznego w Europie, gdzie występuje najwyższa na świecie zapadalność na tę chorobę. Liczba przypadków RCC rośnie od ponad dwóch dekad i obecnie jest to jedna z ośmiu najpospolitszych postaci nowotworu na kontynencie europejskim. Wyniki badań pokazują, że istnieją powiązania między tym typem nowotworu a kwasem arystolochowym, składnikiem roślin z rodzaju Aristolochia. Jedna z tych roślin, kokornak powojnikowy (Aristolochia clematitis), występuje powszechnie na całych Bałkanach. W toku badań, pod kierunkiem naukowców z Uniwersytetu McGill i Genome Quebec Innovation Centre w Montrealu, przeprowadzono sekwencjonowanie całego genomu DNA wyizolowanego z próbek krwi i tkanki nowotworowej oraz sekwencjonowanie RNA guza, które porównano z próbkami prawidłowej tkanki. Próbki pobrano łącznie od 94 chorych na raka nerki z czterech krajów: Czechy, Rumunia, Rosja i Zjednoczone Królestwo. Yasser Riazalhosseini, adiunkt i dr genetyki na Uniwersytecie McGill zauważa: „Najbardziej uderzającym spostrzeżeniem była wysoka częstotliwość występowania określonego typu wzorca mutacji u chorych z Rumunii. Swoisty kontekst sekwencyjny tych mutacji i ich przewaga w nietranskrybowanym łańcuchu DNA dały nam podstawy do postawienia hipotezy, że mutacja jest następstwem długotrwałego kontaktu pacjenta z kwasem arystolochowym”. Profesor Mark Lathrop, dyrektor naukowy na Uniwersytecie McGill i Genome Quebec Innovation Centre, dodaje: „Mimo iż badania objęły zaledwie 14 chorych z Rumunii, swoisty wzorzec mutacji wystąpił u 12 z nich. W związku z tym przeanalizujemy próbki pobrane od większej liczby chorych z Rumunii i innych lokalizacji w regionie Bałkanów w ramach dalszych prac badawczych, które są obecnie w toku, w celu oceny zakresu narażenia”. Badania zostały przeprowadzone w ramach projektu CAGEKID, który jest częścią Międzynarodowego Konsorcjum Genomu Raka (ICGC). Prace nad projektem CAGEKID, koordynowanym przez Fundację Jeana Dausseta – CEPH z Francji, zakończyły się w sierpniu 2014 r. po ponad trzech latach badań. Zespołowi CAGEKID udało się zidentyfikować potencjalne biomarkery RCC na podstawie mapowania całego genomu w 45 próbkach. Tego typu biomarkery można by wykorzystywać na potrzeby wczesnej diagnostyki i terapii celowanej. Ostatecznie mogą one poprawić rokowania chorych oraz zapewnić cenny wgląd w zmienność występowania RCC w Europie i na świecie. Więcej informacji: CAGEKID http://www.cng.fr/cagekid/index.html
Kraje
Francja